‘2만분의 1’의 확률이라는 희귀난치병은 정확한 원인도 치료법도 없어 ‘기적’만을 바란다는 병이다. 그런데 어느 날 갑자기, 나를 비롯한 주변 사람들의 삶에 이 고통스러운 병이 찾아온다면 어떻게 해야 할까? 국내에서 희귀난치성 질환으로 인정하고 있는 여러 희귀병중 그 증상이 특이하고 이슈가 되었던 고셰병과 혈우병, 백색증에 대해 알아보고자 한다.
낡은 세포들이 쌓이는 병, 고셰병
낡은 세포가 없어지지 않는다?
유전자 변이로 발생하는 고셰병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 희귀병이다. 보통 4~6만 명당 1명꼴로 발병하는 희귀질환으로 주로 어린 시절부터 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다.
외형적으로 변화가 큰 고셰병
고셰병의 주요 증상은 낡은 세포들이 간과 비장, 골수에 축적되면서 나타나는데, 세포들이 비장에 축적될 경우 비장은 점점 비대해지면서 최대 25배까지 팽창해진다. 또한, 뼈에 축적될 경우 뼈가 휘거나 골절이 쉽게 일어나면서 통증을 유발한다. 그리고 신경계통까지 문제가 발생하는 고셰병의 경우 지능 저하와 경련, 간질 발작 등 뇌까지 영향이 미치게 된다. 신경 증상을 동반한 고셰병 환자는 전 세계 환자 중 1%도 채 되지 않지만, 우리나라의 고셰병 환자의 경우 50% 이상이 신경계통까지 문제를 겪고 있는 것으로 보고되고 있다. 현재 비장과 간장, 뼈에 고셰세포가 침습하여 발생하는 증상은 치료법이 나와 있지만, 신경계통 증상을 치료할 방법은 아직까지 연구 중이다.
빅토리아 여왕의 별, 혈우병
왕가의 병 ‘혈우병’
혈우병은 일명 왕가의 병이라고도 불리 우는 병인데, 그 이유는 영국의 빅토리아 여왕이 혈우병 보인자였기 때문이다. 혈우병 유전자를 가진 빅토리아 여왕의 자손들은 여러 유럽국가의 왕가와 혼인을 하였고, 그 결과 영국 왕가에서만 자손 4세대 만에 11명의 혈우병 환자와 6명의 혈우병 보인자 여성이 태어나게 되었다. 또한, 스페인과 독일, 러시아 왕가까지 혈우병이 퍼지게 되었다.
*보인자(保因者): 숨겨져 있어서 나타나지 않은 유전 형질을 지니고 있는 사람.
혈우병은 남성에게서 더 많이 발생한다?
혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액응고인자가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환으로 상처가 나면 정상인에 비해 피가 멈추는 데 시간이 오래 걸린다. X염색체 열성 유전질환인 혈우병은 보통 여성보다 남성에게서 더 많이 발생하는데, 그 이유는 성염색체 때문이다. 여성은 XX염색체로 X가 2개이기 때문에 결함 있는 X염색체가 1개가 있어도 다른 한 개가 응고인자를 생산하므로 혈우병 환자가 되는 일은 거의 드물다. 하지만 남성의 경우 XY염색체로 X염색체가 1개뿐이기 때문에 이것이 잘못되면 응고인자를 만들 대체 염색체가 없어 혈우병 환자가 될 수밖에 없는 것이다.
멈추지 않는 피
아마 대부분의 사람들이 혈우병은 “출혈이 쉽게 발생하며 한번 피가 나기 시작하면 지혈이 매우 어려운 병.”이라고 생각할 것이다. 하지만 혈우병은 중증환자가 아니고서야 사실 내부 출혈을 제외한 무릎과 발목, 팔꿈치 등의 외부 출혈은 지혈로 해결이 가능하다. 하지만 내부에 출혈이 발생할 경우, 지혈이 어려워 출혈 부위에 따라 관절 기형과 하지마비, 심하면 사망에 이를 수 있다. 혈우병의 근본적인 치료법은 현재까지 없는 상태로 알려져 있다.
하얀 천사, 알비노
모든 것이 하얀 그들
라틴어로 ‘하얗다’는 뜻의 알부스에서 유래되어 붙여진 알비노증, 일명 백색증은 출생 시부터 멜라닌을 생성하는 티로시나아제가 열성유전이나 돌연변이에 의해 형성되지 않거나 부분적으로 형성되어 발생하는 선천성 유전 질환이다. 백색증은 피부와 털 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈피부 백색증과 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 눈 백색증, 이렇게 2가지 형태로 나뉜다.
눈동자 색마저 잃다
백색증은 피부는 물론이고 머리카락 색과 속눈썹 등 대게 멜라닌 색소가 있어야 할 부위가 모두 하얗다고 보면 된다. 색소 소실 정도에 따라 색깔이 조금씩 다르지만, 피부는 붉은 분홍빛을 띤 하얀색이며 모발은 하얗다. 눈은 안 저의 혈액의 색이 비쳐 적색 동공을 띠게 된다. 홍채의 경우 회색과 푸른색, 백색, 갈색, 적갈색 등 다양한 색으로 나타난다. 눈백색증의 경우 대부분 시력이 떨어져 있으며 실명에 가까운 상태다. 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것이다. 또한, 눈피부백색증의 경우 피부암과 안구진탕(눈동자 떨림), 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력감퇴 등의 증상이 함께 나타날 수 있다. 백색증은 아직까지 명확한 치료방법이 나와 있지 않은 상태다.
희귀난치성질환 의료비 지원 / 후원
희귀난치성질환 의료비 지원
정부에서 134종의 희귀난치성 질환의 의료비와 간병비, 보장구 구입비, 호흡보조기 대여 등의 의료비를 지원해준다. 신청안내는 희귀 난치성 질환 헬프라인 홈페이지(http://helpline.nih.go.kr)나 해당 지역의 보건소를 통해 확인할 수 있다.
희귀 난치성 질환 후원
한국혈우재단(혈우병 후원 단체)
혈우병 진료환경 발전 및 다양한 혈우병 지원사업을 하고 있는 사회복지법인.
홈페이지(http://www.kohem.org)
한국 희귀•난치성 질환연합회
희귀•난치성 질환을 앓고 있는 환우들의 권리옹호와 복지 향상, 정보공유, 후원 등을 자주적으로 해결하기 위해 설립된 사회복지기관.
홈페이지(http://www.kord.or.kr)
서울시 사단법인 여울돌
희귀병 어린이 후원 단체로 희귀난치성질환 치료비를 지원하는 단체.
홈페이지(http://www.yeouldol.com)
